Hetek XI. évfolyam, 41. szám, 2007. október 11.

Az idei Nobel-díjak közül az orvosi-élettani volt az első, amelyet kiosztottak. A díjat két amerikai és egy brit tudós kapta genetikai kutatásokért, amelyek lehetővé teszik számos betegség genetikai okának meghatározását, illetve azok későbbi gyógyítását. Az idei Nobel-díjjal első alkalommal jutalmaztak őssejtkutatást, amely támogatást adhat a közelmúlt botrányai miatt megtépázott hírnevű szakterület fejlődéséhez.

Mario Capecchi, Martin Evans és Oliver Smithies egerek őssejtjeit alkalmazva dolgozott ki egy olyan módszert, amelynek segítségével célirányosan ki lehet kapcsolni egy gén működését, illetve egy korábban nem létező gént lehet bekapcsolni.
A trió felfedezései gyakorlatilag tökéletesen kiegészítették egymást, Capecchi és Smithies ugyanis még a nyolcvanas évek elején, egymástól függetlenül dolgozták ki azt a módszert, amelynek segítségével célirányosan lehet géneket kikapcsolni egerekben. A gének kikapcsolásával vagy kiütésével - innen a „knockout egér” elnevezés - ugyanis indirekt módon megfigyelhető egy adott gén hatása a szervezetre. Ha ugyanis a gén kikapcsolása betegséget okoz az egérben, akkor kézenfekvő, hogy a betegségért az adott gén működésképtelensége a felelős. Az ötlet megvalósításához azonban szükség volt Evans felfedezésére, aki korai egérembriók sejtjeivel foglalkozva vette észre, hogy azok pluripotensek, vagyis bármilyen más testi sejtté képesek alakulni.
Innen már megnyílt az út a knockout, vagyis olyan egerek létrehozása előtt, amelyekben egy gén ki volt kapcsolva. Az első „knockout egeret” 1989-ben hozták létre; azóta több mint tízezerről számoltak be a tudósok, amelyeknek segítségével sikerült beazonosítani számos betegség - a cisztás fibrózis, örökletes tüdőbetegségek, magas vérnyomás - genetikai okát. Mára a knockout egér létrehozása olyannyira általánossá vált, hogy ha egy új gént fedeznek fel, akkor az ezt követő első vizsgálatsor az, hogy megnézik, milyen hatással jár, ha az adott gént egy egérben kikapcsolják.
A három tudós kutatásait - akik egyben jó barátok is, de különállóan dolgoznak - már korábban is elismerték; 2001-ben a neves Lasker-díjat nyerték el, szintén megosztva. Ez egyúttal akár jel is lehetett a jövőre nézve, több Lasker-díjas ugyanis később megkapta a Nobel-díjat is. Ennek megfelelően a brit Martin Evans, azt követően, hogy hétfőn reggel egy olyan üzenetet kapott, hogy hívjon fel egy svéd telefonszámot, már reménykedni kezdett, hogy megkapja a díjat.
Arra a kérdésre, hogy mit fog tenni a díjjal járó 10 millió svéd koronával (270 millió forint), Evans nem tudott még konkrét választ adni. Viccesen annyit mondott, hogy talán eleszi és elissza egy közeli étteremben. Ennél konkrétabb tervei vannak a pénzzel az olasz származású Mario R. Capecchinek, aki egy részét további kutatásokra szeretné fordítani. A díj számára egyben több szempontból is méltó elégtétel. Capecchi útja ugyanis a Nobel-díjig hosszú és kalandos volt: a második világháború végén, miután anyját koncentrációs táborba hurcolták, gyakorlatilag az utcán élt, városról városra vándorolva. A háború után alultápláltság miatt kórházba került, ott talált rá Dachauból visszatért anyja, akivel ezt követően elhagyták Olaszországot, és az Egyesült Államokba vándoroltak.
Capecchi eleinte politikai tanulmányokat folytatott, majd a híres MIT-n és a Harvardon dolgozott, a DNS felfedezéséért Nobel-díjat kapott James Watson laboratóriumában. A hetvenes évek végén otthagyta a keleti part elitegyetemét, és „vidékre” ment. Sokak szerint ez őrült lépés volt, James Watson azonban kijelentette, hogy Capecchi bárhol képes magas tudományt csinálni. Ez azonban eleinte nehezen ment, 1980-ban ugyanis, amikor az egészségügyi kutatásokat finanszírozó amerikai kutatási szervhez (NIH) folyamodott kutatási pénzért, ötletét visszautasították. 1984-ben, amikor újra beadta pályázatát, az NIH korábbi álláspontján változtatva örömét fejezte ki, hogy Capecchi nem fogadta el a korábbi pályázatot elbíráló testület tanácsait, és eredeti ötletének megfelelően folytatta kutatásait.
A díjazás másnapján újra kiújult az embrionális őssejtkutatások körüli vita: a Nobel-díjról beszámoló amerikai híradások szinte mindegyike megemlékezett arról, hogy a Bush-kormány korlátozta a humán embrionális őssejkutatások állami finanszírozását, mivel a humán embriókból nyert őssejtek kinyerése az embriók elpusztulásával jár.