Egy apró csendes-óceáni szigeten a tudósok olyan hibás gént mutattak ki, amely
sok ott lakónál teljes színvakságot okoz. Mint az AP hírügynökség jelentette,
Oliver Sacks neurológus írta le először a jelenséget A színvakok szigete című könyvében,
amely 1997-ben jelent meg. Az érintett szigetlakók úgy látják a világot, mintha azt
fekete-fehér tévékészüléken néznék. A szóban forgó hibás gént 30 évig tartó
kutatómunka eredményeképpen sikerült felfedezni. Ezzel még nem találták meg a gyógymódot,
a hibás gén azonosítása azonban ezt is elősegítheti. A rendes látással rendelkező
szigetlakók esetében meg lehet majd állapítani, hogy hordozzák-e azt a hibás gént,
amely fokozhatja a színvakság kockázatát gyermekeik esetében. Ez a rendellenesség
csak olyanoknál alakul ki, akik mindkét szülőjüktől öröklik a hibás gént.
Pingelap a neve a vizsgált szigetnek, amely a Mikronéziai Szövetségi Államok része.
A háromezer szigetlakó közül körülbelül minden huszadik teljesen színvak. A világon
általában minden ötvenezredik ember szenved ebben a betegségben. A hibás gént sikerült
visszavezetni egy olyan férfira, aki huszadmagával élte túl azt a tájfunt, amely
1775-ben pusztított Pingelap szigetén, és így az újra felszaporodó lakosság egyik
őse volt.
A szigetlakók színvaksága különbözik attól a viszonylag általános jelenségtől,
amikor az emberek bizonyos színeket nem tudnak elhatárolni, az érintett lakók ezen a
szigeten ugyanis egyáltalán nem látnak színeket. Az ottani színvakságban szenvedőknek
nincs meg az olvasáshoz szükséges látásélességük, és a szemüket „elnyomja” a
napfény, ami különösen súlyos problémát okoz a trópusokon. Ezek az emberek egész
nap a kunyhójukban tartózkodnak, egyszerűen nem látnak semmit, ha kimennek a napfényre.
Olvasási nehézségeik akadályozzák az iskolai tanulásukat, és a többiek eléggé
kiközösítik őket - állapították meg a Nature Genetics című szakfolyóiratban
megjelent tanulmány szerzői. Az említett hibás gén felfedezését izgalmas tudományos
sikernek minősítette Maureen Neitz, aki a színvakság genetikájának szakértője
Wisconsin állam orvosi egyetemén. (Vianovo)