Csereklyei Márta, Lukács András
Megtalált kód

„A mai nap az egyik legfontosabb dátumként kerülhet be az emberiség történelmébe. Ahogy Kopernikusz átformálta a naprendszerről és a Földünk helyzetéről szóló felfogást, ahogy Darwin megváltoztatta az emberiség kialakulására vonatkozó ismereteinket, ugyanúgy az emberi génállományról szóló tudás is meg fogja változtatni azt, ahogy magunkat, illetve másokkal való kapcsolatunkat látjuk” - nyilatkozta Dr. Michael Dexter, a Wellcome Trust igazgatója.

John Sulston a génatlasz londoni bemutatóján. Mérföldkő a tudományban     Fotó: Reuters

Hétfőn az amerikai Fehér Házban bejelentették: a tudóstársadalomnak sikerült feltérképeznie az emberi szervezet teljes génállományát. Jóllehet az „Élet könyvének” keresztelt géntérkép megjelenése a tudomány szempontjából óriási horderejű, máris újra felkorbácsolta a kedélyeket a kérdés morális oldala, megosztva nemcsak a közvéleményt, hanem magukat a tudósokat is. „Most tanuljuk azt a nyelvet, amellyel Isten megteremtette a világot. Most még nagyobb tisztelettel adózunk Istennek legszentebb ajándékáért, annak komplexitásáért, szépségéért és csodájáért” - mondta hétfőn Bill Clinton amerikai elnök a Fehér Házban, ahol bejelentették: sikerült feltérképezni az emberi test teljes génállományát.

Bill Clinton jelentette be az „Élet könyvének” megfejtését. A politika új terepe     Fotó: Reuters

„Az eredményt két tudományos szervezet többéves - és többnyire egymással rivalizáló - kutatómunkája előzte meg. Ezek egyike az amerikai Celera Genomics Inc. nevű magáncég volt, a másik a több ország tudósainak közös munkájával és a Wellcome Trust támogatásával a Cambridge melletti Sanger Központban végrehajtott Human Genome Project (HGP). A mostani bejelentést jelentős diplomáciai offenzíva előzte meg: a molekuláris biológia fenegyereke, a néha ördögnek vagy Hitlernek „becézett” Craig Venter és cége, a Celera ugyanis éppen nyerésre állt. Venter eredeti ötleteinek és a cég szívós munkájának köszönhetően jelentős előnyre tett szert a gének megkeresésében az állami géntérképezőkkel szemben, akikhez nem fűzte barátinak nevezhető viszony, főleg azután, hogy sikerei eléréséhez felhasználta a Human Genome Project ingyen hozzáférhető adatait is.
A kutatás egy bizonyos fázisában azonban Bill Clinton a következő mondatot írta egy papírdarabra tudományos tanácsadójának, Neal Lane-nek: „…Hozd össze, hogy ezek az emberek együtt dolgozzanak.” Ezek után találkozott ez év május 7-én Aristides Patrinosnak, az Energiaügyi Hivatal tudósának házában a két rivális: Francis Collins, az államilag finanszírozott Human Genome Project igazgatója és Craig Venter. „Még nem láttam őket ilyen feszültnek, mint ezen a találkozón” - emlékezett vissza a nagy alkalomra Aristides Patrinos. Ennek ellenére a megbeszélés gyümölcsözőnek bizonyult, mivel az első találkozót egy második és egy harmadik is követte, míg végül ezen a héten közösen jelentették be, hogy elkészült az első vázlatos géntérkép.
A HGP kutatói egészen pontosan az emberi génállomány betűkódjainak 97 százalékát azonosították - a fennmaradó 3 százalék állítólag nem hordoz lényegi információkat -, ám csak 53 százalékának a sorrendjét ismerik. Úgy is fogalmazhatnánk tehát, hogy „kinyomtatták” ugyan az „Élet könyve” minden oldalát, az egyes oldalak azonban össze vannak keveredve. A Celera ezzel szemben minden oldalt megszerzett, valamint birtokában van az összes szónak, illetve betűnek is. Most már csupán egyetlen kérdés maradt: mit jelentenek ezek?
Az ember génállománya (genomja) hozzávetőlegesen 100 ezer génből áll - a tudósok egyelőre nem tudják a pontos számot megállapítani -, amelyek mintegy 3,12 milliárd DNS betűkódot tartalmaznak. Plasztikusan kifejezve, az emberi génállomány olyan, mint egyfajta digitális szöveg, amelyben négy betű ismétlődik: a DNS molekulát felépítő adenin (A), guanin (G), timin (T) és citozin (C) molekulák - mintegy 100 ezer önálló történetté fejlődve. Az egyes történetek között azonban szünetek és értelmetlen (vagy annak tűnő) szavak vannak. Az elmúlt évek kutatásainak eredményei azt támasztják alá, hogy a „történet” - az adott gén - módosulása (mutációja) rákos megbetegedésekhez vezet: a BRCA2 nevű gén hibája esetén jelentősen megnő a mellrák kialakulásának az esélye, az RB2-es gén mutációja pedig tüdőrákot okoz. (Hetek 2000. február 19., )
Dr. Mike Stratton, a hibás BRCA2 gén hatásának felfedezője szerint „az emberi élet során a testben 100 milliószor millió sejt van kitéve olyan vegyi hatásoknak, sugárzásnak, vírusoknak, amelyek károsítják a DNS-t. Ennek következtében kontrollálatlan sejtosztódás indulhat el, ezek a sejtek pedig a véráramba kijutva rákos folyamatok beindulását idézhetik elő.” A sejtek rákosodásáért némely tudós szerint mintegy 20-féle mutáció felelős, a körülbelül 200-féle rákos betegségben pedig mintegy 400-1000 gén vesz részt. Stratton azt reméli, hogy a mostani ismeretek birtokában hamarosan sikerül százszázalékosan beazonosítani a felelős géneket.
A gének, illetve betűkódja-ik olvasása egyáltalán nem könnyű feladat. S hogy mi kell hozzá? Először is tucatnyi, emberi génkódot tartalmazó, genetikailag módosított baktérium, azután az információt feldolgozó számítógépek és robotok, valamint néhány év, hogy az ember darabokra szedje a genomot, majd megpróbálja kitalálni, hogyan lehetséges az eredeti módon újra összerakni. A génekben tárolt információ határozza meg többek között például, hogy milyen a külsőnk, milyen betegségekre vagyunk fogékonyak, illetve hogyan reagálunk egyes gyógyszerekre. A hétfői bejelentés jelentőségét pontosan ez utóbbi adja. A génállomány feltérképezése ugyanis utat nyit új gyógyszerek készítéséhez, új gyógymódok kidolgozásához. Pár éven vagy inkább évtizeden belül minden egyes ember genomjának információit chipeken lehet majd tárolni, melyeknek segítségével az orvosok figyelemmel kísérhetik, kik hajlamosabbak egy-egy betegségre. Így gyakoribb orvosi felülvizsgálatot írhatnak elő számukra, a probléma orvoslásakor pedig mindenkinek egyénre szabott gyógykezelést tudnak biztosítani. A génátültetés segítségével korrigálni tudják majd az egyes betegségekért felelős mutációkat.
A kezdeti reményteli kilátások ellenére a legtöbb tudományos vívmányhoz hasonlóan a géntérkép is számos visszaélésre ad lehetőséget. A GenEtikai Hírek című kiadvány szerkesztője, David King genetikus úgy gondolja, hogy „a géntesztek következménye teljesen változó lehet. Egyáltalán nem azt jelenti, hogy a teszt eredményének tudatában valaki, úgymond, racionális változtatásokat hoz életvitelében.” Előfordulhat, hogy az emberek fatalistává válnak, vagy depresszióba esnek, ha megtudják, hogy valamely súlyos betegségre hajlamosak. King szerint az is előfordulhat, hogy valaki éppen emiatt vet véget az életének. Fennáll az a veszély is, hogy a tudomány legújabb vívmányának köszönhetően kialakul egy „genetikailag nemkívánatos” társadalmi réteg. Melyik vállalat alkalmazna szívesen olyan személyt, akiről előre megállapítható, hogy pár év múlva súlyos betegségben fog szenvedni, s ezért mondjuk évekig betegbiztosítást kell fizetni a számára? Az is elképzelhető, hogy egyetlen biztosító sem lesz hajlandó biztosítást kötni az ilyen személyekre.
A Kampány az Emberi Génsebészet Ellen elnevezésű, tudósokat, kutatókat és orvosokat tömörítő szervezet egyik tagja, dr. Richard Nicholson szerint a hétfőn bejelentett eredmény valóban óriási teljesítmény, ám „a Mount Everest megmászásához vagy az Északi-sark léggömbbel történő eléréséhez hasonlóan ez is csupán néhány ember számára hajt hasznot, azonban nem túl valószínű, hogy az emberiség nagy része számára előnyös lesz”. Nicholson úgy véli: az egyénekre szabott génterápia annyira költséges lesz, hogy csupán néhány gazdag országban válik elérhetővé, és ott is csak egy szűk kör számára.
Ennél azonban sokkal aggasztóbb az a tény, hogy újonnan megszerzett ismereteink egyfajta übermensch létrejöttét segíthetik elő. A szülők génállománya ismeretében eliminálni lehet a sérült vagy nemkívánatos géneket, hogy azok ne öröklődjenek tovább a megszületendő „tökéletes emberben”. A gyermeket tervező párok egyszerűen „minőségi teszt” alá vetik a magzatot, s amennyiben az nem felel meg elképzeléseiknek, elvárásaiknak, úgy a nemkívánatos eredményt kiküszöbölendő azon nyomban abortálni lehet. Újra felmerült az a régóta vitatott kérdés is, hogy a szülőknek lehetőségük nyílik előre meghatározni születendő gyermekük hajszínét, szemszínét, sőt egyes belső tulajdonságait is. A cinikusok szerint innen már csak egy ugrás, hogy a „design bébikért” - mondjuk a baba szemének halvány búzavirágkék árnyalatáért - szerzői jogdíjat kell majd fizetni. A Királyi Társaság a Hátrányos Helyzetűekért elnevezésű angol szervezet munkatársa, Agnes Fletcher szintén tart attól, hogy mindennapi gyakorlattá válik az utódok „csupa előnyös tulajdonsággal” történő megtervezése. „Sok hátrányos helyzetű ember számára megalázó, hogy valaki azért támogatja az emberi élet megszakítását, mert a magzat valamilyen előnytelen tulajdonsággal rendelkezik. Ők úgy érzik: ebben az fejeződik ki, hogy a hátrányos helyzetben levő felnőttek és gyermekek értéktelenebbek másoknál.”
Az amerikai elnök ugyan hétfői beszédében leszögezte: a genetikai ismereteket soha nem szabad hátrányos megkülönböztetésre, a magánéletbe való betolakodásra felhasználni; s emellett javaslatot tett arra is, hogy több ország közreműködésével egy jogi, illetve erkölcsi kódexet kellene létrehozni az ismerettel való visszaélések megelőzésére. Egyelőre azonban még az is vitatott, jelenleg kinek van hozzáférési joga a géntérkép tartalmazta információkhoz. A sok vita hallatán talán nem véletlen az Open University professzorának, Steven Rose-nak ironikus megjegyzése: „A genom-verseny illetlen és visszataszító volt, ezenkívül pedig nem vetett túl jó fényt a tudomány jó hírére… Ismerve a közvélemény genetikával kapcsolatos aggodalmait, a tudósoknak óvatosabbaknak kellene lenniük, nehogy legközelebb az a vád érje őket, hogy Isten szerepében akarnak tetszelegni.”